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Novo tratamento para síndrome de Down ainda é futuro distante, dizem médicos

Dr Zan Mustachi
Crédito da foto: Divulgação
Apesar de receber com entusiasmo a pesquisa que conseguiu “desativar” a região do cromossomo extra da síndrome de Down, a comunidade médica ainda é cautelosa e destaca que o estudo foi feito apenas com células in vitro em laboratório. Não se sabe se a técnica poderá ser aplicada em humanos ou quanto tempo isto demoraria.
Para o geneticista especializado na síndrome, Zan Mustacchi, a pesquisa está no caminho certo, mas ainda está longe de ser um tratamento. Perguntado em quanto tempo um novo tratamento seria viável, o médico respondeu: “Eu tenho 65 anos e espero ver isso”.
No Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, a cada 600 a 800 nascimentos, uma criança tem síndrome de Down, independentemente de etnia, gênero ou classe social.
A descoberta fornece a primeira evidência de que a condição genética, um cromossomo 21 extra, além dos dois que todos carregam, pode ser suprimido em células em cultura in vitro. Os humanos possuem 23 pares de cromossomos, sendo um deles o responsável pelo sexo.
Caminho para tratamento
Mustacchi explica que Jérôme Lejeune, que descobriu que a síndrome era causada pela trissomia do cromossomo 21 em 1959, já indicava que a inibição do cromossomo X em mulheres era um caminho para o tratamento da falha genética. Na pesquisa desenvolvida pela Universidade de Massachussetts, nos EUA, os pesquisadores usaram um gene presente no cromossomo X para inibir a área ativa do cromossomo 21 que causa os sintomas da síndrome de Down.
“A mulher tem dois cromossomos X, um veio do pai e outro da mãe. Mas para não expressar duas vezes os mesmos genes, ora um deles é inibido, ora outro. A gente não sabe como e nem qual será silenciado. Não sabe como o corpo escolhe qual ligar e desligar. Os dois estão ativados e desativados, dependendo do lugar. Enquanto um [cromossomo X] está ativado no cérebro, o outro está no fígado”, diz.