Sindrome de Down

INTRODUÇÃO:
A Síndrome de Down (SD) é uma anomalia cromossômica caracterizada pela expressão de cópias de genes presentes no cromossomo 21, ou seja, os indivíduos afetados apresentam a trissomia no cromossomo. O defeito não é devido a um único gene, mas a um excesso ou a uma deficiência dos genes contidos em um cromossomo completo ou em um seguimento de cromossomo. Algumas dessas anomalias podem der herdadas outros resultam de acidentes durante o desenvolvimento pré-natal. Estima-se entre 15% e 50% do total de gestações terminam em aborto espontâneo, usualmente no primeiro trimestre. A maioria destes abortos espontâneos advém de anomalidades cromossômicas, outro fator a se considerar quando a mulher quer engravidar é a idade.
A SD causa comprometimento intelectual com graus variáveis de dificuldades físicas e cognitivas, características principais: Hipotonia, flacidez muscular, o bebê é mais “molinho”, (100%); Cardiopatia Congênita (50%); Problemas de Audição (50-70%); de Visão (15-50%); Alterações na Coluna Cervical (1-10%); Distúrbios da Tireóide (15%); Problemas Neurológicos (5-10%); Obesidade e Envelhecimento Precoce.
No entanto, algumas características associadas à Síndrome de Down merecem a atenção de pais e professores, como o aprendizado em um ritmo mais lento, as dificuldades de concentração e de reter memórias de curto prazo. É importante destacar que os indivíduos portadores de SD, assim como qualquer outro individuo, têm a capacidade de aprender.

DESENVOLVIMENTO:
O presente trabalho verifica a necessidade contínua de se conhecer a natureza das pessoas acometidas pela SD, bem como os avanços alcançados pela ciência que estão contribuindo para uma maior sobrevida destas pessoas.
Apesar de sua importância na SD, a trissomia no cromossomo 21 não responde por todas as características fenotípicas encontradas na síndrome, e não é capaz de, ou se só, quantificá-las. Acredita-se que a partir da trissomia, ocorra um desequilíbrio na homeostasia dos