sindrome de down
O trabalho tem como tema trissomia 21 ou síndrome de Down, cujo objectivo é de descrever estratégias para aprendizagem do indiviso com trissomia 21 ou síndrome de Down.
2.A síndrome de Down
A síndrome de Down é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra, total ou parcialmente recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, medíco britânico que descreveu o síndrome em 1862.
2.1.Informação de carácter geral
Em 1959, os investigadores descobriram que em todos os indivíduos com síndrome de down está presente uma copia extra de um cromossoma. Portanto, em vez dos 46 cromossomas regulares, estes indivíduos têm 47 cromossomas, facto que produz alterações no desenvolvimento do corpo e do cérebro. Na maior parte dos casos, o cromossoma extra é cromossoma 21, dai que esta deficiência seja também conhecida por trissomia 21 (sociedade nacional de síndrome de down).
Devido aos traços físicos característicos que estão associados a esta problemática, a sua detenção normalmente tem lugar a nascença. O diagnóstico é confirmado através duma análise ao sangue que permite contar o número de cromossomas existentes nos glóbulos brancos. Os progressos registados na área da biologia molecular permitiram que, em 1959, Jerome Lejeune descobrisse o cromossoma 21 extra, responsável por este tipo de desordens de desenvolvimento. No cromossoma 21 estão situados unicamente 1000 a 1500 dos 100000 genes humanos.
De todas as anomalias cromossomáticas, a trissomia 21 é aquela em que se regista maior prevalência. Calcula-se que 1 em cada 800 a 1100 nados vivos é afectado por ela. As investigações apontam para o facto de esta anomalia cromossomática afectar significativamente mais indivíduos do sexo masculino do que do sexo feminino.
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