Sindrome de down

SÍNDROME DE DOWN

A Síndrome de Down foi descrita pelo médico inglês John Langdon Down, em 1866. Em 1959, Jerome Lejeune descobriu que a causa da síndrome era genética.

A Síndrome de Down é uma anomalia cromossômica também conhecida como trissomia do 21, que tem como sinais e sintomas características físicas anormais e deficiência mental. Essa é provavelmente provocada por alguns genes do cromossomo extra que interferem no desenvolvimento normal do sistema nervoso e nas funções químicas do cérebro.

É importante saber que uma pessoa com síndrome de Down é, acima de tudo, um ser humano com um pequeno cromossomo extra no par 21. A célula é a menor unidade do corpo humano, e possui 46 cromossomos que se organizam dois a dois, dentro de cada célula existem 23 pares de cromossomos, que são responsáveis pela transmissão de nossa bagagem genética de geração para geração, A pessoa que tem síndrome de Down possuí 47 cromossomos.

Sabe-se que a aparência e as funções de todo ser humano são determinadas principalmente pelos genes. As crianças herdam os genes tanto da mãe como do pai. Por isso elas se parecerão, até certo ponto, com os pais em aspectos como estrutura corporal, cor de cabelos e olhos, padrões de crescimento. Seus portadores apresentam, retardo mental (de leve a moderado) e alguns problemas clínicos associados. Existem 3 tipos de Síndrome de Down:

A TRISSOMIA LIVRE (92% dos casos) quando a constituição genética destes indivíduos é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra em todas as suas células.

A TRISSOMIA POR TRANSLOCAÇÃO (3 a 4% dos casos), quando o material genético sobressalente pode estar associado à herança genética e é muito raro.

O MOSAICISMO (2 a 4% dos casos), onde células de 46 e de 47 cromossomos estão mescladas no mesmo individuo, o portador desta síndrome terá 46 cromossomos em algumas células e 47 em outras. Nesta situação a proporção dos problemas físicos ocasionados pela trissomia