sindrome de cri du chat

SINDROME DE CRI DU CHAT

Síndrome de Cri Du Chat

Com os avanços da genética, a medicina atual tem estudado, cada vez mais, as doenças que envolvem as malformações congênitas e a deficiência mental. A estimativa é a de que, no mundo, aproximadamente 1% dos nascidos vivos seja portador de alguma anomalia cromossômica.
A síndrome de Cri-du-chat, também conhecida como síndrome do grito do gato, síndrome do miado do gato ou síndrome de Lejeune, esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.
A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França,essa síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-.
Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma translocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família.
A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.
A Síndrome de Cri Du Chat acomete 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos e é responsável por alterações cerebrais, retardo mental e problemas que afetam, em maior ou menor grau, o desenvolvimento neuropsicomotor e a saúde geral dos afetados.

Cariótipo
Cariótipo normal

Cariótipo cri-du-chat

Características do Afetado
Os afetados se caracterizam por