Resumo sobre Hemofilia

Hemofilia

A hemofilia é uma doença que se dá de uma deficiência congênita que esta ligada ao cromossomo X, que geralmente se manifesta em pessoas do sexo masculino e raramente feminino, onde se trata de uma má coagulação sanguínea, levando o portador da doença ter diversos episódios de hemorragias principalmente em articulações (Hemartroses) e músculos (hematomas) podendo também ocorrer em diversas partes do corpo e em casos graves hemorragias internas e do sistema nervoso central. Sua manifestação se dá pela ausência e pela carência dos fatores coagulantes VIII e IX.
A doença pode ser classificada em Hemofilia “A” mais conhecida como Hemofilia Clássica que resulta no defeito do fator coagulante VIII e Hemofilia “B” que resulta no defeito do mecanismo do fator IX conhecida como doença de Christmas. Sua manifestação vai depender do padrão de gravidade da doença, quando se manifesta no modo grave, podemos observas sangramentos espontâneos seguido com manifestações dolorosas. Já no modo moderado o sangramento ocorre com menor frequência em pequenos traumas e nodo leve não há sangramentos e só ocorre em grandes traumas.
Por se tratar de uma doença cromossômica a hemofilia “A” afeta em especial os homens, pois possuem um único alelo de fator VIII (XY) enquanto as mulheres possuem dois alelos (XX), portanto homens com um alelo com mutação (XHY, hemizigose) terá a doença, a mulher com dois alelos de mutação (XHX, heterozigose) serão portadoras, onde terão a probabilidade de transferir o alelo anormal para seus filhos e quando a manifestação é nos dois alelos (XHXH, homozigoze) a doença se manifesta, mas em casos raros. Já na hemofilia do tipo “B” conhecida como doença de Christmas em vitude do primeiro paciente portador da Doença (Stefhen Christmas) onde foi publicado em um jornal britânico no ano de 1952 por um grupo britânico após a primeira descrição da hemofilia. No Brasil Existem de 1.300 portadores da doença tratado com FIX concentrado derivado do Plasma,