Prog Ria

PROGÉRIA

Alunos: Jaqueline Coutinho
Lucas Catelan
Luiz Fernando
Mariana Rocha
Mauro Freitas
Wellington Silva

INTRODUÇÃO
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A palavra Progéria deriva do grego “geras”, que significa velhice.

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Foi descrita pela primeira vez em 1886 por Jonathan
Hutchinson e em 1904 Hastings Gilford estudou sobre o desenvolvimento e as características das doença.

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Conhecida também como doença de HutchinsonGilford.

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Como se desenvolve a Progéria?

 O gene LMNA (pronuncia-se “lamin-a”) é responsável pela

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produção da Prelamina A e Prelamina C. Essas proteínas são muito importantes na estabilização da membrana interior do núcleo das células. Na criança com Progéria, há uma ligeira mutação no gene LMNA, provocando uma produção anormal de
Prelamina A, chamada Progerina, resultando no desaparecimento de 50 aminoácidos de dentro da proteína.
Essa alteração desestabiliza o núcleo das células, mudando a sua forma e sendo nociva para os tecidos, impedindo assim a regeneração dos mesmos e causando morte das células.

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Existem outras teorias que tentam explicar outras possíveis causas para os sintomas e a progressão da doença: Teoria dos Telómeros: a perda progressiva e acelerada das extremidades dos telómeros, que controlam o número de divisões, isto é, impede que o
DNA se desgaste á medida que se dão as divisões celulares. Teoria das Helicases: a Helicase, que desempenha um papel fundamental no processo de replicação do DNA, tem uma anomalia fazendo com que esta enzima não funcione normalmente.

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O paciente vivem entre 8 e 21 anos;
Diagnóstico essencialmente clínico, realizando-se no primeiro ou segundo ano de vida, uma vez que a doença se manifesta nessa idade;
Não existe diagnóstico, porém há sinais que indicam a doença, tais como: liberação exacerbada de ácido úrico na urina, osteoporose e escoliose;
Até o momento não existe cura para a Prógéria.
A Progéria é uma mutação genética rara, ocorrendo entre 1 em 8 milhões.

Características da Progéria:
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