POLIMORFISMO

1. POLIMORFISMO

Diferente versão de certa sequencia de DNA em um determinado local cromossômico (locus) são chamados alelos coexistência de alelos múltiplos em um lócus é chamada de polimorfismo genético.
Qualquer sítio no qual existam alelos múltiplos como componentes estáveis da população é, por definição, polimórfico. Um alelo é geralmente definido como polimórfico se ele estiver presente em uma frequência maior que 1% na população.
A base para o poliformismo entre os alelos são diferentes mutações que podem ocorrer na sequencia de DNA.
Uma população pode ter um polimorfismo extensivo, em nível genótipo. Muitas variantes de sequencias diferentes podem existir em um determinado lócus; algumas delas são evidentes, porque não tem efeito visível.

2. GENOTIPO X FENOTIPO

São conhecidos como vários polimorfismos, especialmente nos antígenos ABO e RH.
Os sistemas ABO e RH são importantes na transfusão de sangue, no transplante de tecidos e de órgãos e no tratamento da doença hemolítica do recém nascido.
Os grupos sanguíneos ABO são determinados por um lócus no cromossomo 9.Os alelos A,B e O neste lócus são um exemplo clássico de polialelismo no qual três alelos,dois dos quais (A,B)são codominantes e o terceiro (O) é recessivo,determinam 4 fenótipos.São encontrados quatro diferenças de sequencia de nucleotídeos entre os alelos A e B que resultam em mudanças de a a ,o que altera a especificidade da glicositransferase codificada pelo gene ABC.O alelo O tem uma deleção de um único par de bases na região codificante do gene ABO, que causa uma mudança de matriz de leitura,a qual elimina a atividade de transferase nas pessoas do tipo O.
A importância desses polimorfismos é a fonte de variabilidade que permitem construir um perfil genético de um individuo especifico.
O fenótipo depende do gene do individuo mais meio em que o individuo esta inserido.

Genes alelos iguais homozigoto, puro.
Genes alelos diferente heterozigoto, híbrido.
Gene dominante