Pleiotropia
Um exemplo clássico de pleiotropia é a fenilcetonúria. A mutação em um único gene que codifica a enzima chamada Fenilalanina hidroxilase (FAH), presente no fígado e necessária para o metabolismo da fenilalanina, causa múltiplos efeitos, como:
Incapacitação mental
Redução de pilosidade
Pigmentação da pele
Ao efeito inverso, quando múltiplos genes controlam a mesma característica, dá-se o nome de hereditariedade poligénica, Interação gênica, ou, ainda, Herança Quantitativa.
Resumindo, pleiotropia é um par de alelos que condiciona mais de um caráter.
Outro exemplo, e mais simples, é o das cebolas vermelhas e brancas: As vermelhas são resistentes a ação de determinado fungo parasita, já as brancas não. Sabe-se então que o alelo recessivo é responsável pela cor vermelha e ao mesmo tempo pela produção de uma substância fungicida. Portanto, as cebolas vermelhas não sofrem a ação desses parasitas. Nos humanos, constituem exemplos de pleiotropia a síndrome de Laurence-Moon-Biedl, caracterizada por obesidade, demência e hipoplasia genital e a síndrome de Marfan, na qual o indivíduo apresenta aracnodactilia (dedos longos e com imagem radiográfica que lembra uma teia de aranha), defeitos cardíacos e malformações oculares. Em cada uma dessas síndromes, o cortejo de anomalias é condicionado pela atividade de um único par de alelos pleiotrópicos.
Mutações e aberrações cromossômicas
Mutação é uma alteração no material genético. Há dois tipos de mutação, a gênica e a cromossômica. A mutação gênica é uma alteração no gene devido a mudanças na frequência das bases nitrogenadas do DNA. A mutação cromossômica (aberração cromossômica) é uma mudança no número ou na estrutura dos cromossomos. Mutações Gênicas
Em 1941, os pesquisadores Beadle e Tatum, fazendo experiências com um tipo