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CROMOSSOMO Nº 1 - Síndrome de Uscher tp 2 - Doença que causa perda auditiva e problemas de visão que apresentam agravamento progressivo.
CROMOSSOMO Nº 2 - Síndrome de Alstrom - Problemas de visão e audição, diabetes. A síndro- me não causa problemas mentais.
CROMOSSOMO Nº 3 - Leucemia mielóide aguda - Câncer do sistema sangüíneo, que afeta os leucócitos, granulócitos, monócitos e plaquetas.
CROMOSSOMO Nº 4 - Coréia de Huntington - Afeta a capacidade do indivíduo andar, pensar e falar, os movimentos se tornam involuntários com o tempo, apresentam distúrbios mentais
CROMOSSOMO Nº 5 - Câncer colo retal
- Tumor no cólon e/ou reto. Geralmente começa com pólipos (pequenas massas que se formam na parede dessas estruturas). Por razões desconhecidas esses pólipos podem se tornar malignos.
CROMOSSOMO Nº 6 - Hemocromatose
- Doença provocada por defeito no metabolismo do ferro no corpo, resulta em alta absorção desse composto no intestino. O acúmulo dessa substância nos órgãos pode causar cirrose, diabetes, artrite e cardiopatia.
CROMOSSOMO Nº 7 - Fibrose cística
- Causa a produção anormal de muco espesso, que obstrui os pulmões, provoca infecções crônicas. O muco bloqueia também enzimas pancreáticas que atuam na digestão de alimentos, causando problemas gastro-intestinais.
CROMOSSOMO Nº 8 - Síndrome de Cohen
- Doença caracterizada por obesidade e ausência de tônus muscular, associadas a um desenvolvimento mental tardio.
CROMOSSOMO Nº 9 - Anemia de Fanconi tipo C
- Anemia (falta de células sangüíneas) grave, acompanhada de defeitos congênitos e pigmentação marrom da pele. Crianças com essa doença tem cabeças pequenas, estrutura baixa, problemas renais e mentais.
CROMOSSOMO Nº 10 - Doença de Refsun - Distúrbio que causa problemas no metabolismo de lipídios. Sintomas incluem neuropatias (doenças