pesquisa

Análise citogenética em material de abortamento espontâneo
Introdução-Bianca
Abortamento é a interrupção espontânea ou induzida da gestação até 20 semanas completas. Os abortamentos ocorrem em cerca de 15% das gestações diagnosticadas1 e, apesar de constituírem eventos comuns, a maioria das mulheres que têm um abortamento dá à luz criança saudável posteriormente.
A probabilidade de um casal ter duas perdas consecutivas é da ordem de 2,2 a 4%. Dentre as principais causas de abortamento, encontram-se as anomalias cromossômicas (numéricas ou estruturais)2, 3, representadas principalmente pelas trissomias, pelas poliploidias e pela monossomia do cromossomo sexual X.
A maioria das perdas gestacionais ocorre no primeiro trimestre, geralmente entre oito e 12 semanas, e metade delas é decorrente de anormalidades cromossômicas 4. Por outro lado, aproximadamente 99% das gestações com anormalidades cromossômicas evoluem para abortamento5. Alguns sinais ultrassonográficos, como irregularidades do saco gestacional, restrição precoce do crescimento embrionário, diâmetro aumentado da vesícula vitelínica (maior do que 8 mm), frequência cardíaca abaixo de 100 batimentos/minuto e hematomas subcoriônicos, são considerados preditores de mau prognóstico6, 7.
Tanto o material embrionário quanto o fetal podem ser recuperados e cultivados para pesquisa de anomalias cromossômicas. As aberrações mais frequentemente observadas são a trissomia do cromossomo 16 e monossomia do cromossomo sexual X. Sabe-se que as trissomias estão relacionadas à maior idade materna2, 5, 8.
A investigação causal é formalmente indicada em casos de abortamento habitual, definido como três ou mais perdas consecutivas, mas alguns autores vêm preconizando análise citogenética mesmo no primeiro episódio5, 9.
Com o objetivo de descrever as anormalidades observadas em nosso meio, apresentamos uma compilação retrospectiva da análise de cariótipo em material de produto de abortamento encaminhado para estudo.