loli

Grupo I
Hereditariedade Humana

1. O esquema da figura representa um heredograma relativo à transmissão de uma anomalia.

1.1. Indica, justificando, o modo de transmissão desta doença.

Transmissão hereditária de um gene alelo dominante autossómico.

O gene alelo localiza-se em autossomas já que homens e mulheres são igualmente afetados.
O gene alelo é dominante pois a doença aparece em todas as gerações, os indivíduos que apresentam a doença têm pelo menos um progenitor que também é afetado e os heterozigóticos manifestam a doença.

2. A distrofia muscular de Duchenne é uma miopatia que se manifesta na infância. Provoca enfraquecimento progressivo, podendo em muitos casos conduzir à morte das vítimas antes da adolescência. Deve-se a mutações no gene que codifica a distrofina, proteína da membrana plasmática das células musculares. Esta doença está ligada ao cromossoma X e geralmente só afeta os homens. =transmissão hereditária de gene recessivo localizado no cromossoma X

Nota: a distrofina é uma proteína essencial para a integridade do músculo.
2.1. Considera as seguintes afirmações e seleciona a opção que as classifica corretamente:
I- Ocorre a expressão do gene que codifica a distrofina nos indivíduos com miopatia de Duchenne.
II- As células musculares dos homens afetados não possuem distrofina na membrana.
III- Nas mulheres saudáveis portadoras (XDXd) do gene mutante ocorre a síntese da distrofina.

A- I é verdadeira, II e III são falsas.
B- I e II são verdadeiras, III é falsa.
C- I é falsa, II e III são verdadeiras.
D- I e III são falsas, II é verdadeira.

2.2. Seleciona a opção que completa corretamente a seguinte frase:
Relativamente a um homem que manifeste a anomalia de Duchenne, podemos supor que:
A- a doença foi-lhe transmitida pelo pai.
B- nenhum dos progenitores manifestava a doença.
C- herdou um gene mutante de cada um dos