Júlia

3. Responda as seguintes questões:
a. A doença de Pompe é um distúrbio: genético, hereditário e/ou congênito? Por quê?
R: Distúrbio genético,pois é conhecida como glicogenose tipo II,é uma doença genética de depósito lisossômico (DDL),que tem como etiologia a insuficiente atividade da enzima a-glicosidase-ácida que acomete o tecido muscular,levando a um quadro de miopatia debilitante e progressiva,que com frequência leva a risco a vida do paciente.Decorre de uma deficiência da atividade da enzima GAA(alfaglicosidade ácida) ocasionando um acúmulo de glicogênio dentro de uma estrutura intracelular chamada lisossomo,assim acarretando fraqueza muscular,deterioração da função respiratória e morte prematura.

b. Por que os pais de crianças com a Doença de Pompe não apresentam a doença? Explique.
R: Porque na realidade é uma doença rara,herdada por um traço autossômico recessivo,acontecendo em um para cada 40.000 nascimentos vivos.Estima-se uma prevalência de 5.000 a 10.000 pessoas afetadas no mundo.

c. A doença de Pompe pode ser considerada um “letal genético”? Explique.
R:Sim,pois não existe cura e sim tratamento e ele é feito através da terapia de reposição enzimática(alfaglicosidase recombinante humana) produzida por técnicas de DNA recombinante.Esta enzima se dirige aos lisossomos onde degrada o glicogênio acumulado.Sua ação modifica o curso natural da doença,alterando sua progressão e promovendo a melhora do quadro clínico. Por isso é tão importante o diagnóstico precoce da mesma evitando assim o desenvolvimento de lesões irreversíveis. E nem todo paciente responde igualmente bem ao tratamento. As expectativas devem ser diferenciadas para cada paciente,em função do quadro heterogêneo e da época em que se fez o diagnóstico,esta se relacionando com grau de lesões e quantidade de acúmulo de glicogênio que na realidade antecede os sintomas clínicos.O maior benefício,portanto se faz quando o tratamento é iniciado precocemente,antes que as lesões musculares