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Síndrome de Williams
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Por Débora Carvalho Meldau
A síndrome de Williams (SW), também conhecida como Williams-Beuren, foi descrita pela primeira vez no ano de 1961 por John Williams, um médico cardiologista neozelandês, e no ano de 1962 foi descrita pelo médico A. J. Beuren, na Alemanha. Os médicos relataram quadros clínicos de crianças que apresentavam estenose aórtica supravalvular, retardo mental, face peculiar e hipercalcemia.
Sabe-se que esta doença possui etiologia genética e acomete ambos os sexos igualmente. Estima-se que 1 a cada 20.000 crianças nasce com a SW.
Dentre o quadro clínico apresentado pelos pacientes, é comum a ocorrência de dificuldade de alimentação nos primeiros anos de vida, incluindo vômitos, recusa em alimentar-se, podem apresentar irritação e choro excessivos. A face peculiar é caracterizada um por nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente (aparência facial “élfica”). É comum que os portadores desta doença apresentem voz anasalada.
É comum haver a presença de alterações cardíacas, renais e odontológicas. Os pacientes necessitam urinar com maior freqüência, apresentam problemas de coordenação e equilíbrio e apresentam estatura baixa comparada a de seus progenitores, porém normalmente esta se encontra dentro da faixa normal para a sua idade. Estas crianças costumam apresentar um atraso psicomotor, sendo que sua dificuldade de aprendizagem pode variar muito. Pode ser observado nesses indivíduos um padrão distinto de habilidades e características comportamentais e personalidade muito peculiares, como, por exemplo, facilidades para aprender rimas e canções, apresentando sensibilidade musical e boa memória auditiva. No geral, as crianças portadoras da SW são sociáveis e comunicativas; contudo, não de modo verbal (utilizam o contato visual, expressões faciais e gestos). Geralmente, estas crianças começam a falar e a andar mais tarde do que o habitual.
O diagnóstico