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GENETICA
SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN
(Resumo para a Associação Brasileira de Síndrome de Williams-Beuren)

1. 1. Considerações históricas
Os relatos iniciais da síndrome de Williams-Beuren (SWB) foram de crianças com hipercalcemia idiopática na lactância (HIL) e descrições de estenose aórtica supravalvular (EASV) associada. Posteriormente, esses achados foram associados às características faciais peculiares e psicológicas apresentadas pelos pacientes, os quais constituem os critérios diagnósticos atuais baseados, principalmente, nas manifestações físicas e comportamentais.
WILLIAMS et al. (1961), na Nova Zelândia, publicaram os achados detalhados de quatro pacientes com EASV associada a fácies peculiar e DM. O fácies dessas crianças era característico e os autores sugeriram que se tratasse de uma síndrome não reconhecida previamente. No ano seguinte, BEUREN et al. (1962), na Alemanha, descreveram quatro pacientes com múltiplas estenoses das artérias pulmonares, anomalias dentárias, estrabismo e temperamento alegre e amigável. As características faciais eram bastante semelhantes às descritas por WILLIAMS et al. (1961), e BEUREN et al. (1962) sugeriram o diagnóstico baseado especialmente nos aspectos faciais característicos.

1. 2. Incidência
A incidência estimada da SWB é de 1: 13 700 a 1: 25 000. A maioria dos trabalhos da literatura refere-se à SWB como uma doença sem predomínio de sexo, cor ou região geográfica.
Na maioria das famílias a ocorrência é esporádica, ou seja ambos os pais são normais. No entanto, existem alguns casos familiais descritos. Em todos eles o diagnóstico do genitor afetado foi feito somente após o diagnóstico da criança afetada. A SWB também foi descrita em gêmeos monozigóticos concordantes e em gêmeos dizigóticos discordantes.

2. Quadro clínico
2. 1. Achados craniofaciais
Os achados faciais típicos da SWB incluem fronte alargada, depressão temporal, hipoplasia malar, edema supraorbitário, nariz curto e arrebitado, ponte