Genética

1- A dieta para pacientes com fibrose cística deve ser livre, sem restrição de gorduras devido ao seu valor calórico e com acréscimo de sal (Reis e Damasceno 1988).
A frase acima está correta? Explique.
Resp.: Sim, está correta! É fundamental desmistificar a restrição de gorduras. A dieta deve ser hipercalórica, hiperprotéica e com teor normal de gordura, considerando as necessidades da faixa etária para um crescimento e desenvolvimento normais, respeitando custos, hábitos alimentares e intolerância pessoal.
3- Faça um resumo sobre retinoblastoma.
Resp.: O retinoblastoma é um tumor maligno que se desenvolve na retina. De caráter hereditário ou não, é decorrente de uma mutação num gene no cromossomo 13. A doença pode ser congênita ou manifestar-se nos primeiros anos de vida das crianças e afetar os dois olhos ou apenas um deles. Assim como ocorre na catarata e no glaucoma congênitos, o sinal característico do retinoblastoma é a leucocoria, ou seja, um reflexo branco semelhante ao do olho do gato. O diagnóstico precoce do retinoblastoma é pré-requisito básico para o sucesso do tratamento. Ele pode ser realizado pelo neonatologista ainda na maternidade, ou nos exames de rotina pelo oftalmologista nos primeiros anos de vida da criança, utilizando o Teste do Reflexo Vermelho. O levantamento do histórico familiar, o exame de fundo do olho e o ultrassom fornecem elementos importantes para confirmar o diagnóstico. O tratamento do retinoblastoma é multidisciplinar e estabelecido de acordo com o tamanho, a localização do tumor e se está circunscrito ou disseminado. O objetivo primeiro é debelar a doença e, sempre que possível, preservar o globo ocular e a visão.
4- Faça um resumo sobre a síndrome à doença de huntington, co-relacionando esta doença ao fenômeno de antecipação genética.
Resp.: A doença de Huntington é hereditária e ocorre quando as células nervosas em certas partes do cérebro se desgastam ou se degeneram. A doença de Huntington é causada por um defeito