Genética

Genética
O estudo dos cromossomos humanos tem grande importância, porque entre outros motivos algumas doenças estão diretamente relacionadas a alterações cromossômicas. Atualmente os cientistas têm condições de identificar pessoas com problemas cromossômicos e prever o risco de seus filhos virem a ser afetados por doenças hereditárias. Esses procedimentos fazem parte de um ramo da genética denominado aconselhamento genético.
A Citogenetica Humana, ramo da biologia que estuda os cromossomos humanos, é uma especialidade relativamente nova. Apenas em 1956 ficou definitivamente demonstrada que todos os homens quanto mulheres têm 46 cromossomos em cada uma das células.
Cariótipo humano normal
O conjunto de características morfológicas dos cromossomos de uma célula constitui seu cariótipo. Na espécie humana, por exemplo, os cariótipos de homens e mulheres são iguais quanto a 22 pares de cromossomos, mas diferem quanto ao 23º par. Nas mulheres, esse par é composto por dois cromossomos morfológicos idênticos, os cromossomos X. Nos homens, o 23º par é composto por um cromossomo Xe um cromossomo Y, presente exclusivamente no sexo masculino.
Assim, o cariótipo de uma mulher normal apresenta 22 pares de autossomia e um par de cromossomos sexuais X, enquanto o cariótipo de um homem normal apresenta 22 pares de autossomos, um cromossomo X e um cromossomo Y. Uma forma de escrever os cariótipos normais de um homem e de mulher é:
Cariótipo da mulher: 22AA + XX (ou 46,XX)
Cariótipo do homem: 22AA + XY (ou 46,XY)
Alguns cromossomos humanos são facilmente identificados pelo tamanho e forma; outros são muito parecidos, sendo praticamente indistinguíveis quanto à morfologia. Enquanto, quando se submetem preparações citológicas cromossomos a certos tratamentos especiais, surgem faixas transversais típicas para casa um dos cromossomos. Assim, em uma preparação citológica submetida a esse tratamento, pode-se identificar, pelas faixas, cada um dos 23 pares cromossômicos do