genética

1) Diferencie, haploidia, diploidia, poliploidia, euploidia e aneuploidia.
2) Todas as questões abaixo estão erradas, exceto:
( F ) Uma mulher com cariótipo 46, XX, com 23 anos, mãe de um filho com trissomia do 21 tem um risco maior de ter outro filho com a trissomia do 21 que uma mulher de 23 anos com translocação robertsoniana 14;21
( F ) Uma pessoa com cariótipo 46,XX,inv(3)(p11;p21) tem fenótipo normal mas
25% da sua prole é inviável
( F ) Uma pessoa com cariótipo 45, X possui baixa estatura proporcional, disgenesia ovariana, pescoço alado, peito largo, problemas cardíacos, sem problemas de infertilidade.
(F ) Através da análise do cariótipo de um feto pode ser detectada a deleção de um gene causador de uma doença grave
( V ) Um homem com hemofilia A e uma mulher normal produzem uma criança com síndrome de Turner com atividade do fator VIII normal. A não disjunção que causou a síndrome ocorreu na divisão meiótica no pai.

X

4) Uma mulher com síndrome de Turner é daltônica (fenótipo recessivo ligado ao X). Tanto sua mãe como seu pai têm visão normal.
Responda:
a. Explique a origem simultânea da síndrome de
Turner e do daltonismo pelo comportamento anormal dos cromossomos na meiose.
b. Sua explicação pode distinguir se o comportamento cromossômico anormal ocorreu no pai ou na mãe?

5) Interprete cada um dos cariótipos abaixo, com especial referência a presença ou não de manifestações clínicas:

Cariótipo
45,XY, -14,-21,+t(14;21)
46,XY,-14,+t(14;21)
46,XY/47,XXY
46,XX,-4q
46,XX,t(3;6)(q13;q24)

47,XX,+13
46,X,r(X)
46,XY,i(18p)

Descrição
Homem com 45 cromossomos portador de uma translocação robertsoniana 14;21 balanceada. Faltam um 14 normal e um 21 normal.Não há manifestação clínica.
Homem com 46 cromossomos portador de uma translocação robertsoniana 14;21 não balanceada. Falta um cromossomo 14 normal.
Indivíduo com Síndrome de down.
Homem mosaico com células normais e células trissômicas para
cromossomos