Genética últimos 10 anos

ETESC
2013
Fernanda Gabriel

Trabalho de Biologia

Descobertas genéticas nos últimos 10 anos

Prof.ª Fernanda
Desenvolvimento
2003 - 99% do genoma humano foram sequenciados pelo Projeto do Genoma Humano (com uma precisão de 99,99%)
O projeto foi fundado em 1990, por Edma Nogueira e concluído em 2003. Foram sequenciados todos os genes, em torno de 25.000 e constituindo pouco mais de 20% do material genético total humano. Por limitações tecnológicas, cerca de 1% do genoma não pode ser sequenciado por possuir muitas repetições de bases nitrogenadas (centrómeros e telômeros dos cromossomas, p. ex.). Também é importante ressaltar que a maior parte do genoma humano parece não ser codificante e existe provavelmente por razões estruturais e regulatórias. De todos os genes que tiveram sua sequência determinada, aproximadamente 50% codificam proteínas de função conhecida.
Apesar dessas lacunas, a conclusão do genoma já está facilitando o desenvolvimento de fármacos muito mais potentes, a compreensão de diversas doenças genéticas humanas e facilitando a realização de novos projetos genoma.
O PGH já completou a descoberta de mais de 1800 genes de doença, assim como facilita a identificação de outros genes associados a doenças. Além disso, pelo menos 350 produtos biotecnológicos resultantes dos conhecimentos gerados pelo PGH estariam passando por ensaios clínicos. As ferramentas desenvolvidas no PGH continuam servindo para caracterizar genomas de outros organismos importantes.

2004 - Linda B. Buck e Richard Axel receberam o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina pelas suas descobertas genes receptora odorífera e organização do sistema olfativo
Eles descobriram uma grande família de genes, composta por cerca de mil genes diferentes (3% dos nossos genes), que dão origem a um número equivalente de tipos de receptores olfativos. Esses receptores estão localizados nas células receptoras olfativas, que ocupam uma pequena área na parte superior do epitélio nasal e