Genoma humano
Como iniciativa primeira do Departamento de Energia dos EUA, o Projeto Genoma Humano surgiu a partir da idéia de se identificar as possíveis anomalias genéticas relacionadas a radiação e agentes químicos mutagênicos.
Numa primeira fase do Projeto Genoma Humano, foi feito o mapeamento físico dos genes, ou seja, a localização no cromossomo de determinadas seqüências do DNA, correspondentes a cada gene do genoma. Numa segunda fase cada laboratório ou instituto de pesquisa, recebeu um cromossomo e ficou incumbido de determinar a seqüência ordenada e completa dos nucleotídeos que compõe aquele cromossomo, o que inclui genes e regiões controladoras da expressão destes.
Até o presente já foram identificados muitos genes relacionados a doenças como a fibrose cística, corea de Huntington, e vários cânceres
Uma das metas principais, senão a principal, do Projeto Genoma Humano, é a criação de uma medicina genética, que poderá num futuro próximo identificar falhas ou erros no genoma de um indivíduo e com isso criar uma terapia genética para corrigi-los. Devemos saber, entretanto, que esta é uma visão muito determinista e reducionista do que seja um indivíduo e suas características, mesmo aquelas relacionadas à doenças de fundo