Genetica

1. Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo.

2. Represente um neurônio de Lorenzo após um ano da doença. Inclua o esquema de um neurônio normal.

3. A ALD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Faça o heredograma da família de Lorenzo e dê o genótipo dos seguintes membros: tia 1 e tia 2 (irmãs de Michaela), tia Dee, Michaela, Augusto e Lorenzo.

4. Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido? Qual o risco para a prole de cada uma das mulheres citadas?

5. Quais são as implicações psicossociais do diagnóstico de uma doença rara, nova, transmitida por mecanismo de herança recessiva ligada ao cromossomo X, que não se manifesta ao nascimento e é fatal? O diagnóstico de doenças autossômicas recessivas ou recessivas ligadas ao cromossomo X traz pelo menos dois problemas familiares (emocionais, sociais) muito importantes, e claramente mostrados no filme. Descreva-os

6. Qual o fator contribuiu para a dificuldade no diagnóstico da doença de Lorenzo? Como foi feita a comunicação do diagnóstico aos pais?
7. Você mudaria alguma coisa na forma como foi dada a notícia aos pais? Justifique.
8. Cite as principais indicações para se direcionar uma gestante para um teste de diagnóstico pré-natal invasivo.

9. Explique a seguinte afirmativa: o teste de diagnóstico pré-natal invasivo deve ser indicado quando o risco de anomalia fetal seja no mínimo tão grande quanto o risco de aborto.

10. Qual a importância do diagnóstico genético pré-implantacional?

11. Qual o objetivo da Triagem Neonatal? Cite as doenças que podem ser triadas pelo SUS.
12. O que é aconselhamento genético?
13. Qual a importância de uma boa linguagem no momento da comunicação entre o profissional de saúde e a