genetica

ENZIMAS

• Biocatalisadores
– regulam as velocidades de todos os processos fisiológicos

DNA: Processos de replicação, Transcrição e
Tradução

1

Metabolismo - Energia
Via Glicolítica

Ciclo de Krebs

2

Enzimas: Papel fundamental saúde x doença

Saúde
Enzimas
Processos
Ocorram de modo ordenado
Fisiológicos

Homeostasia

Estados patológicos
Lesão tecidual grave
Cirrose Hepática
Prejudica a síntese de enzimas pelo tecido

Enzimas do ciclo da uréia
Amônia

Uréia

(tóxica para o organismo)

(não tóxica)

COMA HEPÁTICO

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Heliobacter pylori
• H. pylori – urease - a uréia do conteúdo gástrico em amônia - aumentado o pH impedindo o mecanismo de feedback negativo que o ácido luminal (HCl) exerce sobre as células do estômago.
• A amônia se combina com íons hidrogênio formar produtos tóxicos, tais como a hidroxilamina (NH2OH) e monocloramina
(NH2Cl), os quais levam às lesões gástricas.

O esquema representa o caminho da infecção por Helicobacter pylori à úlcera gástrica ou duodenal. Na infecção (A), a bactéria atinge inicialmente a porção inferior do estômago (antro). Em seguida, ela inflama a mucosa gástrica (B).
Esse processo, conhecido como gastrite, pode levar à úlcera gástrica ou duodenal (C), caracterizada por hemorragias em sua forma mais grave

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Micrografia eletrônica da bactéria H. pylori (A) e de um de seus flagelos (B), que permitem que a bactéria atravesse a camada de muco do estômago e se aloje junto das células que o revestem.

Úlceras

Úlcera cicatrizada

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Gastrite

Úlcera hemorrágica

Úlcera duodenal

Estados patológicos
Doenças Genéticas – EIM
Amniocentese(14)

Incapacidade ou capacidade parcial de sintetizar enzimas

Sintomatologia variada

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Amniocentese
Avaliação citogenética
- Detectar trissomia 21
- Estabelecer o sexo fetal
- Patologias ligadas ao sexo: Hemofilia
- Determinar grupos sanguíneos - Estimar a maturidade fetal
- EIM (anomalias