genetica

Boletim do
TÓRAX
julho/julho - 2007
Fibrose Cística
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Boletim do
NAT
janeiro/fevereiro - 2008
Dra. Fabíola Villac Adde
Pneumologista Pediátrica do Núcleo
Avançado do Tórax do HSL
A Fibrose Cística é uma doença genética que envolve as glându
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las do suor, do pâncreas, dos canais biliares do fígado e as glândulas mucosas presentes nos brônquios. O defeito genético faz com que todas essas secreções sejam alteradas: o suor é mais salgado, o muco pulmonar, as secreções do pâncreas e a bile são mais viscosos.
Nos pulmões, a conseqüência da presença desse muco mais viscoso é que ele apresenta uma tendência a ficar retido nos pul
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mões e com isso se infecciona mais facilmente, ocasionado por tipos específicos de bactérias. Essas infecções recorrentes vão causando lesões irreversíveis nos pulmões, chamadas de bronquiectasias. A secreção acumulada nos canais pancreáticos acaba por obstruí-los, ocasionando uma fibrose do pâncreas. Como o pâncreas é o órgão responsável pela produção das enzimas digestivas, a alteração aca
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ba prejudicando essa produção.
Quais os principais sintomas?
Tosse crônica geralmente com catarro, pneumonias de repe
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tição, chiado no peito, falta de ar, sinusite crônica, diarréia crônica com fezes gordurosas e de odor muito forte, desnutrição ou difi
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culdade no ganho de peso e suor mais salgado, ocasionando até o aparecimento de cristais de sal na pele. Esses sintomas costumam aparecer já nos primeiros meses de vida da criança, mas quadros mais leves podem se manifestar mais tardiamente e até mesmo na vida adulta. Outros sintomas não tão comuns são esterilidade mas
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culina, pancreatite recorrente (inflamação do pâncreas) e polipose nasal (pólipos no nariz).
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico é feito pela avaliação do quadro clínico do pa
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ciente e pelo Teste do Suor Alterado (dosagem