Gen tica e C ncer
ASPECTOS PRÁTICOS
Os recentes avanços da genética e da biologia molecular têm permitido definir o risco hereditário de determinadas doenças. No caso do câncer, este risco avalia a suscetibilidade, uma vez que o desenvolvimento do câncer depende da interação de fatoresgenéticos (10-15%) e ambientais (85-90%). Atualmente, testes genéticos diretos permitem identificar mutações em genes supressores de tumor, associados ao câncer hereditário de mama e/ou ovário e de câncer colorretal (intestinal).
Recomendações sobre medidas de prevenção no câncer de mama e ovário têm sido sugeridas para pessoas com teste de predisposição genética positivo (portadores da mutação encontrada no parente com câncer) ou pertencentes a famílias com múltiplos casos de câncer de mama/ovário.
Medidas recomendadas para detecção precoce do câncer de mama, em indivíduos de risco: auto-exame da mama mensal a partir dos 18 anos; exame clínico semestral a partir dos 25 anos; mamografia anual a partir dos 25 anos.
A ultrassonografia transvaginal anual a partir dos 25 anos tem sido o método sugerido para detecção de câncer de ovário.
Considera-se o câncer colorretal como hereditário quando os seguintes critérios estão presentes: câncer colorretal em três ou mais parentes, um deles sendo parente em primeiro grau dos outros dois; câncer colorretal diagnosticado pelo menos em 2 gerações; pelo menos um caso de câncer foi diagnosticado antes dos 50 anos.
A indicação de teste genético para indivíduos com história familiar de câncer colorretal ainda é controversa.
Sendo assim, há muito pouco ainda para se aplicar dos conhecimentos da genética e câncer. É preciso ficar claro que, na avaliação de risco genético para câncer, o tumor do parente tem que ser estudado e nele encontrado mutações e que os parentes que apresentarem estas mesmas mutações tem risco aumentado, são mais susceptíveis para desenvolver tal câncer.Basicamente, o que se modifica nestes casos é a realização dos exames