fisica

Síndrome de Riley-Day
A maioria de nós provavelmente escolheria ser imune a qualquer dor. Mas seria um terrível engano. Sentir dor é extremamente importante para nossa sobrevivência.
Afinal, muitos problemas de saúde começam com uma dorzinha aqui e ali. Trata-se de um aviso, um sinal de alerta emitido por nosso próprio organismo. Indica que alguma coisa não vai bem com o nosso corpo.
O que é?
A síndrome é uma doença rara que afeta o sistema nervoso, prejudicando o funcionamento dos neurônios sensoriais.
Ela causa insensibilidade, não sentem dor, pressão, nem temperatura de estímulos externos.
Os portadores desta doença tendem a morrer jovens com no máximo 30 anos, por causa de ferimentos que se agravam por não serem identificados no tempo correto.
Sintomas
Os sintomas estão presentes desde o nascimento:
Insensibilidade a dor, crescimento lento, não produz lagrimas, dificuldade para se alimentar, convulsões, insônia, deficiência no paladar e hipertensão.

Diagnostico
É feito através de exames físicos, que demonstram a falta de reflexos do paciente, falta de respostas ao receber uma injeção, fica inchado e vermelho no local, e a insensibilidade a qualquer estimulo como calor, frio, dor e pressão.
Tratamento
É direcionado para os sintomas a medida que eles aparecem. São usados anticonvulsivos, colírios para impedir o ressecamento dos olhos e deve ter uma observação intensa sobre essas crianças para protege-las de lesões que podem se complicar e levar a morte.
Incidencia
Afeta de 1 a 9 a cada 1 milhao de nascimentos, sendo mais frequente em judeus.
Total de casos: Cerca de 350 no mundo todo
Mortalidade: 50% até os 30 anos de idade
Complicações
Em 40 % dos casos tem os seguintes sintomas:
Manchas nas mãos e pés, hipertensão, irritação, insônia, deterioração dos músculos.

Prevenção
Quando um casal que possui o histórico da doença na família pretende ter filhos, deve procurar aconselhamento genético contado sobre os riscos e se submetendo a