Filme "O Óleo de Lorenzo"
1-Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo.
A doença apresentada por Lorenzo é tecnicamente conhecida como adrenoleucodistrfia (ALD). Ela é uma doença genética rara ligada ao cromossomo x que atinge os homens e pode se manifestar em qualquer idade. Essa doença começa por deteriorar órgãos como as glândulas adrenais, os testículos e o sistema nervoso. Essa doença se caracteriza pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa, principalmente nas células do cérebro, o que leva a destruição da mielina (revestimento que protege os neurônios). Sem a mielina, os neurônios perdem a capacidade de transmitir corretamente estímulos nervosos que fazem o cérebro funcionar normalmente. As manifestações dessa doença são graduais e irreversíveis. O indivíduo aos poucos perde a capacidade de falar, interagir, tem que usar óculos devido ao estrabismo, tem dificuldades para andar, passa a se alimentar por sonda, tem muitas convulsões até chegar ao estado de coma.
2-Represente um neurônio de Lorenzo após um ano da doença. Inclua um esquema de um neurônio normal.
Neurônio normal Neurônio de Lorenzo
3-Descreva outra doença com características semelhantes a de Lorenzo (transmitida por mecanismo de herança recessiva ligada ao cromossomo x). Hemofilia - Essa doença consiste na ausência de fatores de coagulação do sangue, promovendo hemorragias – inclusive e principalmente externa. Essa doença é semelhante à de Lorenzo pois o gene da doença se localiza no cromossomo X e pode ser homozigota ou heterozigota para mulheres e apenas homozigota para homens. Para manifestar a doença em mulheres ela deve ser homozigota recessiva.
4-A ALD é uma doença recessiva ligada ao cromossomo x. Faça o heredograma da família de Lorenzo e dê o genótipo dos seguintes membros: tia 1 e 2 (irmãs de Michaela), tia Dee, Michaela, Augusto e Lorenzo.
X- ñ portador
X- portador
5-Quais são os