Farmacogenética

Incidência na População
Há muito tempo se sabe que pacientes tratados com as mais diversas drogas apresentam variabilidades de respostas e de suscetibilidade a toxicidade de medicamentos. De fato, uma proporção considerável de pacientes tomando uma dose padronizada de determinado medicamento não responde, responde apenas parcialmente ou experimentam reações adversas ao medicamento. Milhões de hospitalizações e mais de 100.000 mortes por ano, nos
Estados Unidos, são decorrentes de reações adversas a medicamentos. Dessa forma, se faz importante estudar os aspectos que podem influenciar as respostas aos medicamentos e os fatores que podem levar às reações adversas.
Considerando que os fatores genéticos podem contribuir para a eficácia e a segurança de um medicamento, a Farmacogenética e/ou Farmacogenômica vem sendo fomentada recentemente. Estas áreas da Farmacologia Clínica objetivam aperfeiçoar o tratamento através da personalização terapêutica, conforme as diferenças nas características genéticas dos indivíduos. Particularmente, buscam identificar genes que predisponham às doenças, modulem respostas aos medicamentos, afetem a farmacocinética e farmacodinâmica de medicamentos e estejam associados a reações adversas a medicamentos.
Os indivíduos diferem entre si a cada 300-1000 nucleotídeos, com total estimado de 10 milhões de polimorfismos de um único nucleotídeo (PUN), sendo que a tarefa da farmacogenética moderna é definir quais dessas variantes ou combinações de variantes têm conseqüências funcionais no que se refere aos efeitos farmacológicos.
Entretanto, apesar da atividade científica significativa, a farmacogenética ainda não é amplamente aplicada na prática clínica, visto que outras linhas principais de evidências, tais como: triagem dos tecidos obtidos de vários seres humanos para correlacionar o polimorfismo a um traço fenotípico, estudos funcionais pré-clínicos complementares indicando que o polimorfismo provavelmente estaria