Erroa inatos do metabolismo

DESENVOLVIMENTO

O referido estudo sobre Erros Inatos do Metabolismo (EIM), trás as grandes incertezas sobre como diagnosticar e tratar as patologias decorrentes desse erro, que por sua vez são considerados os causadores das doenças metabólicas hereditárias(DMH), levando ao comprometimento dos processos celulares.
O autor de forma clara não buscou no seu trabalho apontar novos diagnósticos e sim alertar para complexabilidade, e a enorme quantidade de informações existentes sobre as doenças metabólicas hereditárias, fazendo com que os EIM sejam levados mais a serio, objetivando um prognostico processe e preciso do pacientes para que a família e o próprio doente tenha mais tempo e menos riscos de recorrenciais da doença.
Algumas doenças são já como prognósticos são detalhadas de foma que no Brasil há um grande numero de doenças raras e outras sem diagnostico comprovado derivados do EIM, assim como números proporcionais que nos remete a ao questionamento se essa patologias realmente estão tendo a preocupação necessária, uma vez que diagnosticada precocemente pode-se prologar a vida do individuo portador (Doença de FABRY).
Pude observar que em nosso pais até a década de 80 pouco havia sobre estes distúrbios, mais no momento recentes muitos tem feito para rastrear essa desordens, como as triagens de recém-nascidos com EIM para corrigir esse erros e na impossibilidades de deter suas ocorrência, o objetivo passa a ser a minimização dos danos que esta patologia causam na saúde desse indivíduos por estarem doentes.
Novas técnicas foram implementadas para conter os EIMs e estão destacados no trabalho aqui comentado, como tratamento a base de dietas onde alguns substratos podem agir no bloqueio metabólico como co-fatores ou precursores enzimáticos, além de procedimentos mais específicos como o transplantes de medula ósseas para alguns tipos de