Epiderm lise bolhosa

Epidermólise bolhosa: doença genética é marcada pela fragilidade da pele
Alteração que causa descolamento da epiderme não é contagiosa
ARTIGO DE ESPECIALISTA - PUBLICADO EM 27/08/2013

Dra. Denise Steiner DERMATOLOGISTA - CRM 36505/SP
ESPECIALISTA MINHA VIDA
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Epidermólise bolhosa é o nome dado a um conjunto de doenças hereditárias que provocam bolhas na pele por qualquer tipo de trauma. Há muitos tipos de epidermólise bolhosa, com quadros clínicos variáveis e modos de transmissão genética diferentes.

A característica marcante dessa doença é a fragilidade cutânea, sendo que qualquer toque ou trauma, mesmo que mínimo, provoca bolhas na pele. A causa da epidermólise bolhosa é a mutação e alteração dos genes. Essas alterações genéticas afetam componentes específicos da zona da membrana basal na junção entre a epiderme e a derme.

Como sabemos, a pele é formada por três camadas que são chamadas respectivamente de epiderme (externa), derme (intermediaria onde estão os vasos, fibras, folículos pilo sebáceo) e hipoderme, que é a gordura. Na epidermólise bolhosa, devido ao defeito genético há um descolamento da epiderme, facilitando a formação de bolhas e machucados nas crianças.
Tipos de epidermólise bolhosa
Existem vários tipos de epidermólise bolhosa, sempre relacionado ao tipo de estrutura comprometida. No grupo da epidermólise bolhosa simples, existem quatro subtipos clínicos: Weber, Cackayne, Koebner, Dowling Meara. Há também a epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular tardia.

Essas diferenças ocorrem devido às várias mutações que afetam zonas específicas da junção dermoepidérmica. Existem mais de 20 variantes clínicas da epidermólise bolhosa descritas na literatura. Os padrões hereditários e as formas clínicas são classificados por meio da microscópia eletrônica, conforme o plano de clivagem das bolhas na junção da derme e da epiderme.

Em geral, a maioria das epidermólises bolhosas são de herança autossômica dominante.