Enfermagem

O que é Fenilcetonúria?
Sinônimos: PKU, Fenilcetonúria neonatal
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.
Causas
A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico.
Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.
Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e causam dano cerebral.
Exames
A fenilcetonúria pode ser fácilmente detectada em um simples exame de sangue. Em todos os estados brasileiros, o exame de triagem para PKU (ou fenilcetonúria), chamado teste do pezinho, é exigido para todos os recém-nascidos como parte do painel de triagem. O teste normalmente é realizado por meio da retirada de algumas gotas de sangue do bebê antes da saída dele do hospital.
Se o teste inicial é positivo, exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico.
Sintomas de Fenilcetonúria
A fenilalanina atua na produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo. Portanto, bebês com essa doença geralmente posuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença.
Outros sintomas podem incluir: * Atraso mental e das habilidades sociais * Tamanho da cabeça significantemente menor do normal * Hiperatividade * Movimentos incontroláveis de braços e pernas * Retardo mental * Convulsões * Erupções cutâneas * Tremores * Posicionamento incomum das mãos
Se a doença não for tratada ou se os alimentos contendo fenilalanina não forem evitados, um odor "de rato" poderá