ectodactilia

UNIVERSIDADE POTIGUAR – REDE LAUREATE
PROCESSOS BIOLÓGICOS
CASO CLÍNICO
CURSO / TURMA:__ODO1VB___________ DATA:_21/11/2013____________
ALUNOS:

AULA REFERÊNCIA: MECANISMOS MUTACIONAIS E REPARO DE DNA
SÍNDROME DA ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA E FISSURA LÁBIO-PALATINA: DESCRIÇÃO DE UM CASO COM MUTAÇÃO EM P63 E UM FENÓTIPO INCOMUM
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A síndrome da ectrodactilia, displasia ectodérmica e fissura lábio-palatina (EEC) é uma condição rara associada com mutações no gene p63 e com importante envolvimento orofacial. Esta síndrome é caracterizada pela associação de ectrodactilia dos pés e mãos, alterações relacionadas à displasia ectodérmica e fissura facial. Outras anomalias em olhos, ouvidos e órgãos internos também podem estar associadas. A paciente ZSM, sexo feminino, 17 anos, foi encaminha ao nosso serviço com uma síndrome não diagnosticada, caracterizada ectrodactilia bilateral das mãos e pés, onicodistrofia, hipotricose, hipertelorismo, hipoplasia maxilar e fissura lábio-palatina cirurgicamente tratada. A paciente apresentava história de estenose do canal lacrimal e dificuldade de aprendizagem. No exame clínico geral foi possível ainda detectar discreta perda auditiva e múltipla efélides na face, pernas e região abdominal. O exame intraoral revelou múltiplas ausências dentais, microdontia dos incisivos centrais inferiores, mal oclusão e vários dentes cariados. Com o presumível diagnóstico de síndrome da EEC foi realizada análise genética de sequenciamento do gene p63 com DNA da paciente e de seus pais. Esta análise revelou uma mutação de sentido trocado (missense) no gene p63, resultante de uma transição do nucleotídeo C por T, que gerou uma substituição do aminoácido arginina por um triptofano na posição 304 (R304W). Como esta mutação elimina um sítio de restrição reconhecido pela endonuclease HpaII, a especificidade da mutação R304W foi confirmada por análise com enzima de