Doenças Humanas relacionadas ao DNA Mitocondrial

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Doenças Humanas relacionadas ao DNA Mitocondrial

Cada célula do corpo humano possui centenas de mitocôndrias. dentro de uma única mitocôndria existem varias moléculas circulares de DNA, e cada uma delas inclui 37 genes relacionados com a síntese de proteínas envolvidas nas etapas da respiração. Mutações no DNA mitocondrial tem sido relacionadas com o envelhecimento e com uma serie de doenças de generativas, especialmente de cérebro, dos músculos, dos rins e das glândulas produtoras de hormônios. Essas mutações alteram o funcionamento das mitocôndrias de modo que elas deixam de produzir energia para as células continuarem executando suas funções normais. * Distonia
Distonia é uma doença que causa o congelamento dos movimentos durante uma ação, devido a contrações musculares involuntárias, lentas e repetitivas. É uma paragem brusca de movimento que pode conduzir a posições anormais e movimentos de torção de todo o corpo ou de algumas partes.
Distonia é classificada como uma doença do sistema nervoso.
* Atrofia óptica
Atrofia óptica é a perda de algumas ou da maioria das fibras do nervo óptico. Na medicina, atrofia significa normalmente "encolhido mas capaz de recrescer ", assim alguns discutem que atrofia óptica como um termo patológico está um pouco errado, usando assim neuropatia óptica.
- Sintomas
Pode haver sintomas associados com perda de visão (embora pode haver uma dificuldade particular com visão em cores).
Atrofia óptica bilateral: Perda de visão e descoloração de discos em ambos os olhos. Esta é uma forma genérica e pode ser herdada.
- Causas
Atrofia óptica pode ser congênita ou adquirida.
Congênita
Se congênito, é normalmente hereditário com um início de deterioração na infância e pode ser acompanhado através de nistagmos. A neuropatia óptica hereditária de Leber, (LHON) ou atrofia óptica de Leber é hereditária, mas