Doenças
Acredita-se que as mitocôndrias do espermatozóide dos mamíferos são geralmente destruídas pelo óvulo após a fertilização. Em 1999 foi sugerido que as mitocôndrias do espermatozóide (contendo ADN mitocondrial) são marcadas com ubiquitina (proteína marcadora que se liga covalentemente a lisinas de outras proteínas, marcando-as para destruição proteolítica intracelular no proteossomo) para serem seleccionadas e depois destruídas dentro do embrião.1 Ocasionalmente este processo não é bem sucedido, como por exemplo nos híbridos inter-espécies.
O ADN mitocondrial tem sido estudado com o intuito de investigar linhagens muito antigas. Svante Pääbo publicou estudos que rastreavam a ancestralidade de cães domésticos em 4 gerações. O conceito da Eva mitocondrial é baseado no mesmo tipo de análise.
A existência de ADN mitocondrial também apoia a hipótese endossimbiótica, a qual sugere que as células eucarióticas surgiram quando uma célula procariótica foi englobada por outra célula sem ser digerida. Acredita-se que estas duas células teriam começado uma relação simbiótica, formando o primeiro organismo. A existência de ADN mitocondrial sugere que, as mitocôndrias já existiram um dia como entidades separadas das suas actuais células-hospedeiras.
Identificação Humana Por Análise de mtDNA
O DNA mitocondrial se difere do material genético encontrado no núcleo das células não só em relação a localização, mas também no tocante a quantidade de moléculas por célula, tipo de herança (exclusivamente materna) e seqüência. Por existir em múltiplas cópias, o DNA mitocondrial é especialmente útil em análises em que o DNA nuclear se encontra em quantidades diminutas, como as que são usualmente encontradas em cenas de crime. O DNA mitocondrial humano é uma molécula contendo 16.539 pares de bases nitrogenadas já completamente seqüenciadas. Para a análise forense de DNA mitocondrial usualmente utiliza-se seqüências das regiões hipervariáveis (HV) I e II. Há,