Doenças Hereditárias

Resumo
Doenças hereditárias são aquelas que são transmitidas de pais para filhos, e podem ser classificadas como especificas e individuais.
Diagnóstico pré-natal
Já é possível diagnosticar muitas doenças em bebês recém-nascidos e até mesmo na fase fetal. Caso o feto seja portador de grave enfermidade genética, o casal pode se preparar para criar um filho portador de uma determinada anomalia.
Existem dois métodos básicos para se diagnostica possíveis defeitos genéticos de um embrião em desenvolvimento: a amniocentese e a amostragem vilo-coriônica.

Anemia falciforme
A anemia falciforme, ou siclemia é uma doença hematológica (do sangue), hereditária, que causa destruição crônica das células vermelhas (as hemácias, ou eritrócitos) do sangue é muito comum em pessoas da raça negra. Pessoas com anemia falciforme herdaram genes para um tipo de hemoglobina (hemoglobina S). Este tipo de hemoglobina, quando submetida a quantidades baixas de oxigênio se “cristaliza” e se deforma, tornando a hemácia rígida e com uma aparência de foice. As hemácias com o formato de foice não conseguem atravessar os vasos sanguíneos do corpo com facilidade. Ao contrário, elas entopem os vasos sanguíneos, bloqueiam o fluxo de sangue e diminuem o suprimento de oxigênio aos tecidos e órgãos.
Tratamento
Os pacientes com anemia falciforme exigem tratamento constante, mesmo que não estejam tendo uma crise. Eles devem tomar suplementos de ácido fólico (essencial para produzir hemácias) porque as hemácias se deformam muito rapidamente.
Hemofilia
A hemofilia é uma alteração genética e hereditária no sangue, caracterizada por um defeito na coagulação.
O sangue é feito por várias substâncias, onde cada uma tem uma função. Algumas delas são as proteínas chamadas fatores da coagulação, que ajudam a estancar as hemorragias.
A pessoa que tem hemofilia não possui um dos fatores em quantidade ou qualidade suficiente para exercer suas funções. Por isso, o sangue da pessoa com hemofilia demora mais