Doenças causadas por deficiências em organelas

Lei nº 11.892 de 29/12/2008.
Trabalho de biologia celular
Curso: Agronomia
Data: 16/04/2014
Disciplina: biologia celular
Semestre: 1/2014
Professor: Tatiana Freitas Terra
Turma: Agronomia

Aluno: Gean Marcos Tibola

NOTA:_____________

Doenças causadas por deficiências em organelas

Leucodistrofia metacromática: é uma doença genética e hereditária originada em um gene autossômico recessivo e é causada pela deficiência da enzima arilsulfatase, que é responsável pela degradação de lipídios (gorduras). A não-degradação destes lipídios, leva a um acúmulo excessivo de sulfatídios, que ocasiona a destruição rápida e progressiva do sistema nervoso.

Esfingolipidoses: são distúrbios do metabolismo de esfingolipídeos de origem genética, autossômicos recessivos, incomuns e que degeneram progressivamente o sistema nervoso central. são algumas caracterizadas, o defeito no catabolismo dos lípidos contendo esfingosina, e o problema ou ausência de alguma proteína ativadora ou enzimas contidas nos lisossomos. Alguns sintomas só aparecem depois de alguns meses ou anos de desenvolvimento normal e causam degeneração das habilidades físicas, sensoriais e mentais variando em severidade e órgãos afetados de acordo com a proteína que falta.

Cistinose Nefropática: A cistinose é uma doença genética de herança autossômica recessiva, isto é, os pais podem não apresentar a doença, e é resultado de mutações ou deleções no braço curto do cromossomo 17. O aminoácido cistina não é solúvel em água, sendo que quando há o acúmulo do mesmo, formam-se cristais que prejudicam a função celular, acometendo, em especial, os rins e os olhos.
Esta desordem é dividida em dois tipos:
Cistinose nefropática: subdivide-se em forma infantil e juvenil, e é a mais grave.