Doença de Lourenzo

1) O que é Adrenoleucodistrofia?
A ALD é uma doença de origem genética que afeta o cromossomo X, herançaligada ao sexo de caráter recessivo, transmitida por mulheres portadoras e que acomete quase que exclusivamente os homens. Por ser um defeito congênito no metabolismo, a ALD provoca o acumulo de ácidos graxos de cadeia longa no sistema nervoso e nas glândulas supra renais, o acumulo desses ácidos provoca a destruição da bainha de mielina acometendo as transmissões nervosas, provocando a degeneração do cérebro, o que gera perda das funções motoras, da fala, da audição, visão, insuficiência adrenal, dentre outras debilidades.
2) Qual proteína está defeituosa nesta doença?
A proteína defeituosa é a enzima ligase Acil CoA gordurosa. Essa proteína é responsável por transportar os ácidos graxos de cadeia longa para dentro do peroxissomos para que eles possam ser metabolizados.
3) Por que o acúmulo de VLCSFA é perigoso?
O acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa é causado pela deficiência da proteína ligase Acil CoA gordurosa que é encarregada de transportar essas substâncias para dentro dos peroxissomos. Se isso não ocorre, os VLCSFA se acumulam no interior das células. A grande concentração de VLCSFA no citoplasma da célula é perigosa devido as propriedades químicas desses compostos, que levam a destruição da bainha de mielina que protege os neurônios. Sem a mielina, estes neurônios perdem a capacidade de transmitir corretamente os estímulos nervosos que fazem o cérebro funcionar normalmente, implicando em severas debilidades físicas e mentais.

4) O filme descreve a ação de duas enzimas quais são, e onde se localizam?
As enzimas descritas no filme são a ligaseAcil CoA localizada na membrana dos peroxissomos e a elongase, localizada no retículo endoplasmático.

5) Como age o óleo de Lorenzo?

6) Onde age o óleo de Lorenzo, no retículo endoplasmético ou no peroxissomo?