Doença da urina de xarope de bordo

A doença da urina do xarope de bordo, também conhecida como leucinose, trata-se de uma desordem hereditária, que afeta o metabolismo de aminoácidos.

Este erro inato do metabolismo decorre da deficiência da enzima desidrogenase de cetoácidos de cadeia ramificada, levando ao acúmulo, na corrente sanguínea, dos aminoácidos leucina, isoleucina e valina. Como consequência desse acúmulo, há interferência nas funções cerebrais.

Acomete aproximadamente 1 indivíduo em cada 185000 nascidos vivos em todo o mundo. Sabe-se que mutações nos genes BCKDHA, BCKDHB, DBT e LDN são responsáveis por causar esta patologia.

As manifestações clínicas tipicamente surgem entre o quarto e o sétimo dias de vida e incluem letargia, dificuldade de sucção, vômitos, desidratação, perda de peso, hipotonia axial alternada com hipertonia dos membros, opistótono, crises convulsivas e sinais de edema cerebral. Além disso, a urina dos pacientes apresenta um odor adocicado, semelhante ao do xarope de bordo.

A confirmação do diagnóstico é alcançada através da análise dos níveis séricos de leucina, isoleucina e valina, que se apresentam elevados na doença, por meio de análise quantitativa de aminoácidos.

O tratamento desta doença envolve a inibição do catabolismo proteico, manutenção da síntese proteica e prevenção da deficiência de aminoácidos essenciais, através do consume de proteínas na forma hidrolisada de aminoácidos livres de leucina, isoleucina e valina, visando prevenir que haja um prejuízo no crescimento e desenvolvimento intelectual. Além disso, deve ser realizado o tratamento do edema cerebral durante a sua evolução aguda, podendo ser necessário utilizar diuréticos, solução salina hipertônica, manitol e suporte ventilatório. Pode ser necessário realizar hemodiálise ou diálise peritoneal pode para diminuir o nível de aminoácidos.

Fontes:
http://www.medicina.ufmg.br/rmmg/index.php/rmmg/article/viewFile/233/216