Cromossomos e genes
O que são genes?
As moléculas de DNA dos cromossomos contêm “receitas” para a fabricação de todas as proteínas da célula. Cada “receita” é um gene.
Portanto, o gene é uma seqüência de nucleotídeos do DNA que pode ser transcrita em uma versão deRNA e conseqüentemente traduzida em uma proteína.
Conceito de genoma
Um cromossomo é comparável a um livro de receita de proteínas, e o núcleo de uma célula humana é comparável a uma biblioteca, constituída por 46 volumes, que contêm o receituário completo de todas as proteínas do indivíduo. O conjunto completo de genes de uma espécie, com as informações para a fabricação dos milhares de tipos de proteínas necessários à vida, é denominado genoma. Atualmente, graças a modernas técnicas de identificação dos genes, os cientistas mapearam o genoma humano através do Projeto Genoma Humano.
Projeto Genoma Humano
O Projeto Genoma Humano (PGH) teve por objetivo o mapeamento do genoma humano, e a identificação de todos os nucleotídeos que o compõem. Consistiu num esforço mundial para se decifrar o genoma. Após a iniciativa do National Institutes of Health (NIH) dos Estados Unidos, centenas de laboratórios de todo o mundo se uniram à tarefa de seqüenciar, um a um, os genes que codificam as proteínas do corpo humano e também aquelas seqüências de DNA que não são genes. Laboratórios de países em desenvolvimento também participaram do empreendimento com o objetivo de formar mão-de-obra qualificada em genômica
Para o seqüenciamento de um gene, é necessário que ele seja antes amplificado numa reação em cadeia da polimerase, e então clonado em bactérias. Após a obtenção de quantidade suficiente de DNA, executa-se uma nova reação em cadeia (PCR), desta vez utilizandodidesoxirribonucleotídeos marcados com fluoróforos para a determinação da seqüência.
O projeto foi fundado em 1990, com um financiamento de 3 milhões de dólares do Departamento de Energia dos Estados Unidos e dos Institutos Nacionais de Saúde