Citologia no filme Oleo de Lorenzo

1. Represente um neurônio de Lorenzo após um ano de doença. Inclua o esquema de um neurônio normal.
R: A consequência desse acúmulo de ácidos graxos é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.

2. Qual o nome da doença de Lorenzo¿
R: A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD,ela é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.
3. Porque é uma doença hereditária¿
R: Porque a ALD é uma transmitida pelo gene deficiente no cromossomo X da mãe. O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do Cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos.

4. O que é o Óleo de Lorenzo¿
R: O óleo de Lorenzo (ou azeáciite de Lorenzo) é uma composição obtida através da mistura, na proporção 4:1, da trioleina e trierucina, os triacilglicerois derivados, respectivamente, dos ácidos oleico e erúcico, preparados a partir dos óleos de oliva e colza.
5. Qual organela é defeituosa¿ É o peroxissomos, que na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios