casos de sucesso

Testes de diagnóstico Esta doença é difícil de diagnosticar porque não existe um teste laboratorial específico. Para além disso, a maioria das pessoas não apresenta todos os sintomas e complicações da doença.
Normalmente, são feitos exames por especialistas de cardiologia, oftalmologia, ortopedista e um médico genecitista.
O cardiologista executa um ecocardiograma (é um exame que permite observar no ecrã e em papel a estrutura e funcionamento do coração);
O oftalmologista executa uma biomicroscopia ocular (técnica que permite a observação tridimensional dos tecidos oculares);
O ortopedista e/ou o médico geneticista fazem uma análise ao sistema esquelético;
Também é analisado o historial médico da família.
Esta série de testes é importante, não apenas na determinação do diagnóstico, mas também na detecção de problemas. Tratamento Ainda não existe cura para a síndrome. Por isso, os exames que são feitos tentam melhorar o prognóstico e aumentar o tempo de vida dos indivíduos afectados.
Mesmo assim, são feitos alguns tratamentos:
Ecocardiograma, para monitorizar o tamanho do coração e da aorta;
Podem ser prescritos fármacos para baixar a pressão arterial e reduzir o stress na aorta;
Acompanhamento periódico de um oftalmologista;
Pode ser prescrito o uso de óculos ou lentes de contactos para corrigir alguns defeitos visuais;
Acompanhamento regular do sistema esquelético;
Pode ser prescrito o uso de uma cinta ou, em casos mais graves, cirurgia ortopédica;
Aconselha-se a não fazer exercício físico intenso, para não danificar ainda mais a artéria aorta;
Os doentes não devem fumar. Locais de tratamento Genetest, Rua Dr. Roberto Frias, Porto. Curiosidades A doença afecta, no mundo, um indivíduo em cada 10.000.
Trata-se de uma doença autossómica dominante, isto é, basta apenas o filho herdar um gene de um dos progenitores para contrair a doença. Por isso é hereditária.
O filho tem 50% de probabilidade de não apresentar a síndrome,