BioMedicina
IGOR COSTA; PAULA AMANAJÁS; TAYNÁ RODRIGUES;
INTRODUÇÃO: A galactosemia é uma doença genética, autossômica recessiva causada por uma deficiência nos genes localizados nos cromossomos 9p13 (galactose-1-fosfato uridiltransferase-GALT) 17q24 (galactocinase-GALK) e 1p36 (UDPgalactose-4-epimerase-GALE), caracterizada por uma inabilidade em converte galactose em glicose de maneira normal, que ocorre pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase que causa o acúmulo de galactose-1-fosfato, principalmente nas células do tecido nervoso, fígado, rins e cristalino. A maioria dos afetados apresentam os sintomas da patologia no período neonatal, após a ingestão de leite materno. O diagnóstico precoce é fundamental para excluir de imediato a galactose da dieta alimentar de modo a evitar sequelas irreversíveis. OBJETIVO: Este estudo tem como objetivo relatar a dietoterapia no tratamento da galactosemia, dando ênfase as ciências morfofuncionais, que se relacionam a essa aminoacidopatia, como a bioquímica, genética, embriologia e fisiologia. MATERIAL E MÉTODOS: Trata-se de uma pesquisa bibliográfica, com auxílio de acervo científico e pesquisa na internet com conteúdos e ilustrações. RESULTADO E DISCUSSÃO: A dieta dos galactosêmicos não deve conter quantidade nenhuma de alimentos que contenham galactose, podendo assim ingerir somente alimentos como o leite de soja, leites a base de carne (fórmula de hidrolisado de proteína) e outros leites sem lactose. Pessoas com diagnóstico precoce e que evitam produtos lácteos totalmente podem viver uma vida relativamente normal. No entanto, uma leve incapacidade intelectual pode se desenvolver, mesmo em pessoas que evitam galactose. CONSIDERAÇÕES FINAIS: A galactosemia é considerada uma aminoacidopatia, que necessita do monitoramento dos níveis de galactose diariamente, tanto da mãe no período pré-natal quanto da criança por meio da dietoterapia. Essa dieta implica no