Biologia

DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS - Herança Autossômica Dominante

Na herança autossômica dominante um fenótipo é expressado da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos. Toda pessoa afetada em um heredograma possui um genitor afetado, que por sua vez possui um genitor afetado, e assim por diante, como no heredograma abaixo:

Nos casamentos que produzem filhos com uma doença autossômica dominante, um genitor geralmente é heterozigotico para a mutação e o outro genitor é homozigótico para o alelo normal. Pode-se escrever os genótipos dos pais como:

Cada filho desse casamento tem uma chance de 50% de receber o alelo anormal (A) do genitor afetado e, portanto ser afetado (A/a), e uma chance de 50% de receber o alelo normal (a) e, assim não ser afetado (a/a).

Critérios da Herança Autossômica Dominante

O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor afetado.
Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fenótipo.
Familiares fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos.
Homens e Mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos.
Exemplos de Herança Autossômica Dominante

Doença de Huntington (DHq)
É uma doença neurodegenerativa fatal de herança autossômica dominante caracterizada por movimentos involutários e demência progressiva. O aparecimento da doença se dá entre os 30-50 anos de idade sendo 38 a idade média de aparecimento.

Heredograma de uma família com Doença de Huntington
O gene foi mapeado no cromossomo 4p16 em 1981 por técnicas de genética molecular. É possível identificar os indivíduos portadores do gene.

Neurofibromatose de Von Recklinghausen (NF1)
É um distúrbio comum do sistema nervoso caracterizado por manchas café-com-leite e tunores cutâneos fibromatosos.

O gene é clinicamente observado em praticamente todas as pessoas (penetrância completa). Cerca de metade dos casos de NF1 resulta de uma mutação nova e no