ANEMILA FALCFORME

1. INTRODUÇÃO A alteração genética que determina a doença Anemia Falciforme é decorrente de uma mutação de genes ocorrida há milhares de anos, predominantemente no continente africano onde houve três mutações independentes, atingindo os povos do grupo lingüístico Bantú e os étnicos Benin e Senegal.

Vários pesquisadores associam a mutação genética como resposta do organismo à agressão pelo agente etiológico da malária. Esta hipótese é sustentada sob dois pontos de vista: há séculos, a malária é uma doença com alta incidência nestas regiões, e os que, descobriu-se posteriormente em pesquisas, possuíam o Traço Falciforme desenvolveram uma certa resistência a ela. Já os indivíduos com Anemia Falciforme não tinham a mesma resistência. As hemoglobinopatias constituem uma das principais e mais freqüentes doenças genéticas que acometem os seres humanos; e dentre elas , a anemia falciforme é a doença hereditária mais prevalente. No Brasil chega a atingir 0,1 0,3% da população negróide, com tendência a alcançar cada vez mais uma parcela significativa da população branca e parda, devido ao alto grau de miscigenização em nosso país. Estudos populacionais têm mostrado a crescente presença de hemoglobina S nestes indivíduos. A porcentagem de mortalidade entre crianças menores de 5 anos com anemia falciforme é de cerca de 25 a 30%, e a maioria das mortes neste grupo é secundária a infecções fatais, seqüestro esplênico ou outras crises. O termo anemia falciforme foi empregado pela primeira vez em 1922, quando se relacionou características comuns entre portadores dessa patologia: todos os pacientes eram negróide, apresentavam icterícia (olhos amarelos), fraqueza, úlceras de membros inferiores, anemia intensa e hemácias falcizadas no sangue periférico (Naoum, 1987). Esta anemia, apesar de origem desconhecida, foi encontrada primeiramente na África em 1670, onde se verificou