Anemia falciforma

UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA
Discentes – Eduarda Barbosa, Emily Karle, Táris Maria
SEMINÁRIO - ANEMIA FALCIFORME

1. ASPECTOS CLÍNICOS DA ANEMIA FALCIFORME

Anemia Falciforme ocorre predominantemente em negros, caracterizada por alterações na formação das hemoglobinas. Essa doença possui características bastante peculiares que podem gerar diversos sinais e sintomas nos seus portadores. Sinais clássicos desta anemia é a fadiga intensa e a palidez, causada pela diminuição de hemácias saudáveis. Em fase aguda, a aglomeração de hemácias doentes pode causar uma série de complicações, como trombos, acidente vascular cerebral, insuficiência renal e pulmonar, priapismo, dentre outros.

2. EPIDEMIOLOGIA E ANEMIA FALCIFORME

Estima-se que aproximadamente 7% da população mundial seja acometida pelos transtornos das hemoglobinas, representados, na sua maioria, pelas talassemias e pela Doença Falciforme (DF). O reconhecimento tardio de tais doenças pode levar à morte nos primeiros anos de vida. No Brasil, nascem cerca de 3.500 crianças ao ano com a doença e 200.000 com Traço Falciforme. Estimativas, com base na prevalência, que preveem a existência de mais de 2 milhões de portadores do gene da HbS, mais de 8.000 afetados com a forma homozigótica (HbSS). Estes números configuram as DF como um problema de Saúde Pública no Brasil. Em 2005, foi publicada a Portaria de nº 1391 que institui no âmbito do Sistema Único de Saúde as Diretrizes para a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias. 3. FATORES GENÉTICOS DA ANEMIA FALCIFORME
A anemia falciforme é uma doença genética autossômica recessiva. Quando em heterozigose determinará apenas o traço falciforme. A anormalidade estrutural desta hemoglobina origina-se por uma mutação no gene da globina beta pela substituição da adenina por timina (GAG por GTC), codificando valina em lugar de ácido, originando a formação da Hb S. Esta substituição cria um ponto