Analises clinicas

Curso: Técnico em Análises Clínicas
Disciplina: Genética Mendeliana aluna: Sheila Amaral

TESTE DO PEZINHO

O teste do pezinho, ou triagem neonatal como também é chamado, é um exame obrigatoriamente realizado em todos os bebês recém nascidos entre o 3º e o 7º dia de vida. TESTE DO PEZINHO * Através de gotinha de sangue tiradas no calcanhar da criança é possível se fazer uma importante avaliação inicial para detectar alguma doença genética (transmitidas pelo gene do pai e da mãe) e congênita (que se desenvolve no útero), que precisa de tratamento o mais rápido possível para evitar varias seqüelas no futuro.

OBJETIVO DO TESTE DO PEZINHO * É fazer um diagnóstico precoce destas doenças, para que seu tratamento seja iniciado o quanto antes, diminuindo assim o risco de complicações. * Serve para prevenir a deficiência mental e a evolução de outras doenças graves no bebê. Todos os bebês devem ser submetidos ao teste do pezinho.
ONDE FAZER O TESTE DO PEZINHO * Pode ser feito em hospitais, maternidades ou nos postos de saúde. * O teste do pezinho é gratuito em todo o território nacional. * SUS
DOENÇAS DETECTADAS

* O programa Nacional de triagem neonatal prevê três fases do teste do Pezinho. * 1º FASE: Detecta doenças FENILCETONÚRIA e HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO. * 2º FASE: Inclui a ANEMIA FALCIFORME. * 3º FASE: FIBROSE CÍSTICA.

FENILCETONÚRIA

* É uma doença genética caracterizada pela ausência ou carência de uma enzima ligada ao metabolismo do aminoácido fenilanina. * Causando um comprometimento neurológico no desenvolvimento da criança.

HIPOTIREOIDISMO

* Assim, podemos definir de forma simples o conceito de hipotireoidismo: * É uma síndrome clínica resultante da produção ou ação deficiente dos hormônios tireoidianos; * Leva a uma lentificação dos processos metabólicos; * Pode ser causado por deficiência de produção de T3 e T4 ou função ineficiente de TSH.

SINTOMAS DO