Adl adenoleucodistrofia

Doenças Desmielinizantes Em Breve

Doenças desmielinizantes são aqueles em que a mielina é o alvo principal. Eles se dividem em dois grupos principais: doenças adquiridas (por exemplo, esclerose múltipla) e desordens neurodegenerativas hereditárias (ie, o leucodistrofias). Embora as suas causas e etiologias são diferentes, eles têm o mesmo resultado: desmielinização do SNC. Sem a mielina, os impulsos nervosos ficam mais lentos ou parados, levando a uma constelação de sintomas neurológicos.

A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença genética cujo defeito está localizado no cromossomo X, acometendo 1 a cada 100 mil nascimentos.
A mulher é considerada portadora, sujeita ao aparecimento de sintomas neurológicos, e é ela quem transmite o gene defeituoso aos filhos. Apenas os filhos do sexo masculino podem desenvolver a doença.
A ALD é uma doença de depósito peroxissomal, já que a função anormal dos peroxissomas leva a um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) em tecidos corporais, especialmente nas glândulas adrenais e no cérebro. Deste modo, a bainha de mielina que circunda os axônios é destruída constituindo uma doença desmielinizante, causando problemas neurológicos e uma insuficiência adrenal.
O defeito bioquímico é alteração da função da enzima ligase acil CoA gordurosa capaz de ativar indiretamente uma reação química de transporte definida do peroxissoma. Os peroxissomas são abundantes em neurônios durante as duas primeiras semanas após o nascimento e nos processos oligodendrogliais que formam as bainhas de mielina. Na ALD encontramos uma mutação no gene que codifica a enzima ligase acil CoA. Este gene está localizado no cromossomo Xq-28 e já foram identificadas 110 mutações. A função desta enzima não está totalmente combrendida, mas sabe-se que ela é encontrada na membrana do peroxissoma e relaciona-se ao transporte de ácidos graxos para o interior da organela.
Quando ocorre a mutação da enzima, os AGCML não podem penetrar nos