Aconselhamento genético

O aconselhamento genético tem como proposito orientar pessoa com algum tipo alteração nos genes, o aconselhamento genético também encaminha essas famílias para realizar exames e indica alguma forma de tratamento ou prevenção de algumas doenças genéticas e orientar quanta a probabilidade de ocorrência na família. Geralmente se encaminha para o aconselhamento genético uma pessoa que já manifesta a doenças ou tem traços desse distúrbios ou tenha algum parente com essa alteração.
Teste citogenéticos:
Bandeamento G, que trata os cromossomos com tripsina (para a desnaturação das proteínas cromossômicas) e em seguida corou-os com o corante Giemsa (que iria auxiliar na visualização de bandas claras e escuras que são característica de cada par), para realizar a observação, permitin- do o diagnóstico de possíveis alterações hibridização in situ por fluorescência (FISH - fluorescence in situ hybridization), permitem a rápida visualização de sondas de DNA hibridadas para seqüências de DNA na metáfase ou intérfase dos cromossomos (MATERBABY, 2003). Estes métodos complementam o método da cariotipagem, auxili- ando em situações específica
HIBRIDIZAÇÃO FLUORESCENTE IN-SITU (FISH)
Hibridização fluorescente in-situ é um método usado para identificar partes especificas de um cromossomo. Por exemplo, se você conhece uma sequência de certo gene, mas não sabe em qual cromossomo o gene está localizado, você pode usar FISH para identificar o cromossomo em questão e a exata localização do gene. Ou, se você suspeita que ocorreu um translocação em um cromossomo, você pode usar a prova que abarca todo o local de quebra/translocação. Se não houve translocação naquele ponto, você vai ver um sinal, desde que prove hibridização em algum lugar do cromossomo. Se, de qualquer maneira, ter ocorrido translocação, você vai ver dois sinais, desde que se prove ser possível a hibridização de ambas as terminações do ponto de translocação.
CARIOTIPAGEM ESPECTRAL (SKY)
O novo método de