Aconselhameno genético

O que é:
Aconselhamento genético é um processo que serve para o portador de qualquer doença hereditária e seus familiares podem conhecer as consequências e também a probabilidade de ser transmitida para os descendentes e os métodos de prevenção assim como alternativas de tratamento.
Em que consiste o aconselhamento genético
O aconselhamento genético consiste em realizar exames que possam detectar doenças genéticas. Ele pode ser retrospectivo, quando existe um indivíduo portador da doença na família ou prospectivo, quando não existe nenhum individuo com a doença.
Para ser realizado aconselhamento genético o plano de intervenção deve ser dividido em três partes, a primeira é uma investigação feita através de questionários (anamnese), a segunda consiste nos exames físicos e psicológicos do paciente e a terceira consiste na elaboração das hipóteses diagnosticadas.
Aconselhamento genético no pré-natal
O aconselhamento genético deve ser feito no pré-natal e é indicado principalmente em caso de gravidez em idade avançada, em mulheres portadoras de doenças que podem afetar o desenvolvimento do embrião e em casais com probabilidades de acordo com um estudo cromossômico, de ter filhos com alguma doença genética.
Os indivíduos que desejam fazer um aconselhamento genético devem procurar um geneticista clínico laços familiares como primos, por exemplo. As etapas do aconselhamento genético compreende fases que são seguidas para se compreender a causa das doenças nas famílias, para que casais não conheçam os riscos e, que é o médico responsável pela orientação de casos genéticos.

Avaliação genética do risco de câncer
As síndromes de predisposição hereditária ao câncer (SPHC) ocorrem em cerca de 5% a 10% dos casos de neoplasias malignas e, portanto, é de extrema importância sua detecção e o acompanhamento de sua evolução. Os portadores de mutações em genes de predisposição ao câncer de alta penetração apresentam riscos cumulativos vitais de câncer muito superiores aos