11º ano DOENÇAS GENÉTICAS ICTIOSE ARLEQUIM

Escola Secundária Poeta António Aleixo
2012/2013

Doenças Genéticas
Biologia e Geologia

Micaela Filipa Silva Neves

Introdução à Genética
Genética

Genes

Estados
Patogénicos

Interações
Genéticas

Hereditariedade

Variação dos
Organismos

Célula

Núcleo

Cariótipo

Gene

ADN

Cromossoma

Origem das Doenças Genéticas
Deformação ou mutação dos cromossomas ou genes; Depende do tipo e gravidade da doença;
Cariótipo – deficiência no número ou forma dos cromossomas; Gene defeituoso – alteração da síntese da proteína. Tipos de Doenças Genéticas
Monogénicas

Multifatoriais

Cromossómicas

Ictiose Arlequim
Doença genética congénita – afeta a pele;
Espessamento exagerado da pele do feto;
Provocada pela mutação do gene ABCA12;
É geralmente fatal.

Ictiose Arlequim – Sinais e Sintomas
Orelhas e nariz pouco desenvolvidos ou inexistentes;
Pálpebras inchadas e reviradas
- infeções;
Os lábios são repuxados pela pele seca;
Suscetíveis a hipertermia e desidratação; Sofrem de dificuldades respiratórias – impedimento da expansão da caixa torácica.

Ictiose Arlequim - Diagnóstico
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Teste das células do líquido amniótico;
Biópsia à pele do feto;
Diagnóstico morfológico através de ecografias 3D;
Análise genética – identificação da mutação do gene ABCA12.

Ictiose Arlequim – Prognóstico e
Tratamento
• Antigamente, era sempre fatal.
• Os avanços da Medicina permitiram o prolongamento da vida dos doentes. – Retinoides;
– Hidratação constante da pele.

• A sobrevivente mais velha é a Nelly que tem 29 anos.

Ictiose Arlequim – Casos de Sucesso
• Hunter Steinitz (18 anos)
• Nelly Saheen (29 anos)
• Ryan Gonzalez (27 anos)

Alguém tem perguntas?

FIM!

Biblio- Webgrafia
• EDMA – As doenças (1981); Publicações Dom
Quixote.
• https://en.wikipedia.org/wiki/Harlequintype_ichthyosis
• http://confettiskin.com/wp/2012/11/14/harlequinbirth-story/
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