Patologias Hereditarias

mais comuns de baixa estatura desproporcional, que ocorrer devido ao impedimento do correto desenvolvimento dos ossos em comprimento. Popularmente, os indivíduos portadores dessa condição são conhecidos como anões. A acondroplasia é de origem hereditária, é autossômica dominante e a maioria é esporádica, resultado de nova mutação, em outras palavras, é o primeiro caso da família. Quadro Clínico O quadro clínico dessa condição é típico e já pode ser observado ao nascimento. Os…

se manifestar por doenças, e que variam de incidência de acordo com a raça. Na população brasileira há uma grande mistura de raças, o que pode levar a uma diversidade de alterações na estrutura da hemoglobina e conseqüentemente, a diferentes patologias, tornando o diagnóstico bastante diverso. Uma destas doenças é a talassemia, que é classificada em vários tipos, de acordo com a cadeia acometida e sua sintomatologia, sendo primeiramente dividida em dois tipos: alfa talassemia e…

Valinhos: Anhanguera Educacional, 2014. O tema deste caderno de leitura e atividades é um convite ao estudo da patologia, onde será elucidado como as alterações das características nucleares e morfológicas desencadeiam a morte celular. Sabemos que o núcleo é a estrutura responsável pela reprodução celular e que nele está o material genético, responsável pelas características hereditárias. Desta forma, quando o núcleo não consegue mais se dividir, a célula morre, isto significa que…

Premissas Os avanços, a divulgação e a produção de ações no cuidado a pessoa com a Doença Falciforme no Brasil tem reduzido significativamente na morbimortalidade dessas pessoas e na melhora da qualidade de vida. A anemia falciforme seja a doença hereditária de maior prevalência no Brasil, sendo estudada em termos de frequência populacional e de manifestações clínicas. A Doença Falciforme é a doença genética de maior incidência no Brasil. Ocorre geralmente em negros, pardos…

normal de fragmentação do DNA e suicídio celular chamado de apoptose. 1.1.1. A base genética do câncer Independente de o câncer ocorrer esporadicamente em uma pessoa ou repetidas vezes em muitas pessoas de uma família como uma característica hereditária, o câncer é uma doença genética. Diferentes tipos de genes foram implicados em iniciar o processo do câncer. Eles incluem genes codificantes de proteínas das vias de sinalização para a proliferação celular; componentes do citoesqueleto…

descobrir lugares por onde a vítima passou. Deteção de doenças hereditárias Existem mais de 15 mil doenças de fundo genético. Com o avanço da tecnologia na decodificação do ADN humano, pessoas com histórico familiar de doenças como Alzheimer ou cancro ganham uma poderosa ferramenta na prevenção de muitas patologias que não se manifestam logo na infância. A especialidade procura não só identificar as possíveis doenças hereditárias como também orientar as famílias face aos…

Introdução à Patologia A palavra Patologia significa “estudo das doenças”. Mas o conceito de patologia é mais específico. Patologia é a ciência que estuda as causas das doenças (etiologia), os mecanismos que as produzem (patogenia), os locais e as alterações morfológicas e funcionais que apresentam. Um patologista é um profissional que está sempre investigando e pesquisando... Esse estudo do tecido alterado pode ser feito por exame macroscópica e microscópica e essas duas…

eliminação das seqüelas associadas à cada doença. Triagem neonatal • O PNTN prevê a triagem de quatro doenças: - Hipotireoidismo Congênito, - Fenilcetonúria, - Hemoglobinopatias, - Fibrose Cística. Hipotireoidismo Congênito Esta doença hereditária causa falha na síntese do hormônio da tireóide. Em crianças não tratadas, o crescimento e desenvolvimento mental é seriamente comprometido; o tratamento precoce é efetivo na prevenção da deficiência mental. Na ausência de…

tipos de replicação variam conforme o tipo de doença priônica, mas todos envolvem complexos de PrPc, PrP, PrPSc e Proteínas X. 1. Infecciosa: o PrPSc exógeno chega ao cérebro e atua como um molde para promover a converção de PrP em PrPSc; 2. Hereditária: ocorrem mutações no gene que fazem com que seja herdado uma forma menos estável de PrPc, com maior taxa de formação de PrP; 3. Esporádica: o acúmulo de PrP leva à acumulação de PrPSc suficiente para que um processo patológico se…

Aula: PATOLOGIA GENERALIDADES _____________________________________________________________________________ 1. CONCEITO PATO - prefixo grego = estado mórbido PATOLOGIA = estudo das doenças e alterações morfológicas, estruturais e funcionais que estas ocasionam _____________________________________________________________________________ 2. HISTÓRICO PERÍODO HUMORAL Hipócrates – Galeno Povos antigos: espíritos, maus-olhados são causas das doenças O homem é composto por humores…